Nowe, znacznie zmienione wydanie znakomitego podręcznika genetyki klinicznej. Podręcznik prezentuje szeroki zakres zastosowań biologii molekularnej w medycynie i genetyce człowieka. Przedstawia najważniejsze działy medycyny, w których analiza kwasów nukleinowych określa zarówno nowoczesność, jak i wyzwania najbliższych dziesięcioleci.

Nowe wydanie obejmuje:

podstawy genetyki molekularnej,
informacje o genomie człowieka i zróżnicowaniu genetycznym populacji ludzkiej,
zasady dziedziczenia i zmienności genetycznej,
metody badań genomu (molekularne i cytogenetyczne),
diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (dziedzicznych, nowotworowych, inwazyjnych i infekcyjnych),
podłoże molekularne modelowych chorób dziedzicznych i nowotworowych,
główne kierunki w leczeniu chorób genetycznie uwarunkowanych,
podstawy farmakogenetyki i immunogenetyki,
zasady poradnictwa i profilaktyki chorób genetycznie uwarunkowanych,
metodykę analizy DNA w medycynie sądowej,
zastosowania biotechnologii w medycynie,
wybrane prawne aspekty badań genetycznych człowieka.
Drugie wydanie podręcznika zostało uaktualnione, uzupełnione głównie o takie zagadnienia, jak: genetyczna różnorodność populacji, choroby kompleksowe, leczenie wybranych chorób dziedzicznych. W książce znajduje się wiele przykładów praktycznych zastosowań biologii molekularnej w medycynie, w szczególności diagnostyki molekularnej i testów genetycznych. Uwzględniono najnowocześniejsze osiągnięcia z zakresu cytogenetyki molekularnej.

Książka została podzielona na 2 części.
Część 1 omawia zastosowania diagnostyki molekularnej w medycynie, podstawy genetyki molekularnej, genom człowieka, zasady dziedziczenia, zmienność i dziedziczność, genetyczną różnorodność współczesnych populacji ludzkich oraz prawo a dylematy współczesnej genetyki.
Część 2 prezentuje choroby, leczenie i poradnictwo.

Książka adresowana jest do:

studentów medycyny, biologii (genetyka, biologia molekularna), biotechnologii i innych kierunków pokrewnych,
słuchaczy medycznych studiów podyplomowych,
osób specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej,
doktorantów i pracowników naukowych,
wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.
Autorzy podręcznika to uznane autorytety z dorobkiem w zakresie genetyki medycznej, zastosowań biologii molekularnej w medycynie oraz aspektów prawnych badań genetycznych. Są nimi: Jerzy Bal, Ewa Bartnik, Ewa Bocian, Ewa Brojer, Barbara Czartoryska, Władysława A. Daniel, Janusz Fiett, Alain Fischer, Marek Gniadkowski, Piotr Grabarczyk, Józef Kapusta, Piotr Kozioł, Janusz Limon, Barbara Lisowska-Grospierre, Tadeusz Mazurczak, Norman J. Pieniążek, Jacek Pietrzyk, Tomasz Pniewski, Marek Safjan, Janusz A. Siedlecki, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski, Ewa Ziętkiewicz.